第247章 我去旁边商场逛逛，你安心忙 (第3/3页)
25%的病例是新发突变，没有家族史不能排除。”
陈明浩点了点头。
“你跟我想到一块去了。”
“我当时就跟儿科说了这个点，但他们还是拿不准，所以才请你过来。”
两个人走到了儿科病房。
病房门口站着一男一女两个中年人，看起来很焦虑。
陈明浩给陆晨做了介绍。
“这是患儿的父母，赵先生和王女士。”
“这位是江城市中心医院急诊科的陆晨主治医师，这次会诊的专家。”
患儿的父亲看了陆晨一眼，明显愣了一下。
“这么年轻？”
陆晨已经习惯了这种反应。
“赵先生，我先看看孩子的情况。”
走进病房。
床上躺着一个瘦瘦的男孩，脸上有轻微的浮肿，右手背也有些肿胀。
陆晨走到床边，先开启了真实之眼。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：男性，14岁】
【主诉：反复面部及四肢水肿伴腹痛六个月】
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿II型（HAE Type II），C1酯酶抑制物功能缺陷型】
【危险等级：B级（中度）】
【当前症状：右手背及面部轻度血管性水肿，肠道黏膜亚临床水肿】
【建议：完善C1酯酶抑制物功能性检测复查、C4动态监测、SERPING1基因检测；治疗方案建议以C1酯酶抑制物替代疗法为核心，辅以短期抗纤溶药物控制急性发作】
【警告：患儿肠道黏膜存在水肿倾向，应避免使用ACE抑制剂类药物】
【隐性病灶预警：当前肠道黏膜水肿处于亚临床阶段，若未及时干预，12小时内有中等概率出现急性腹痛发作】
II型。
不是I型。
这就解释了为什么C1酯酶抑制物的定量只是轻微偏低。
HAE I型是C1酯酶抑制物数量不足。
II型是数量可以正常或偏低，但功能有缺陷。
省院之前做的功能性检测显示46%，虽然低于正常但不够显著，所以他们拿不准。
但真实之眼的诊断非常明确。
陆晨收回系统界面，开始常规查体。
他按压了患儿右手背的肿胀区域。
“按下去疼吗？”
男孩摇了摇头。
“不疼，就是胀。”
“这种胀的感觉多久出现一次？”
“不一定，有时候一个月两三次，有时候两三个月才一次。”
“每次持续多久？”
“两三天就自己消了。”